這是北上台北南港軟體園區,老爺行旅舉行的國家精準醫療定序罕病研究網路成果分享的記者會,於病家分享時間的演講稿

各位來賓、各位記者,大家好,
很榮幸來到這個場合,與大家分享參與國家定序 罕病研究計畫的經過

我本身有先天性的聽力障礙,剛從醫學系畢業,現在即將進去醫院當不分科住院醫師

現行國家的健保,其實為新生兒做了許多例行性的篩檢,像遺傳疾病,聽力篩檢等等的

很可惜,我出生的年代,還沒有聽力篩檢這項福利,所以聽力障礙是大約四五歲時才發現。

以醫學的角度來說,越晚發現聽力障礙,其實對語言的發展是相當不利的,所以後來民國 84 年左右,

開始推行例行性的新生兒聽力篩檢,是造福了許多聽力障礙的孩子。

過去在大學,想跟同學一起過多彩多姿的生活,卻往往有一些不便的地方,

像是夜盲,晚上看不太到東西,注意力很容易耗損,跟不太上同學的步調等等的

醫學生學到越多病,越容易開始懷疑自己是不是得了什麼什麼病,不過通常絕大多數都沒有

有一次在病理課聽到一個亞伯氏症候群,症狀剛好有聽力損失,就開始研究,不過沒有本身沒有腎臟方面的問題,亞伯氏症候群最重要的特徵是腎臟的侵犯,所以就排除了,但是網頁文章都有相關條目,好奇點進去一個尤塞式症候群,

咦?怎麼這麼像?有夜盲,有聽力損失,還有視野缺損,兩旁的東西看不太到

那時候就開始擔心起來,因為如果未來要當醫師,感官能力對生涯規劃、選科很重要

視力變差一定不能走外科,本來很想走的放射診斷科整天都要看電腦斷層、X光片,也會對眼睛造成負擔。但是這個疾病如果要做確定的診斷,不靠基因是不行的,有找過眼科醫師,診斷證明書也只能寫「疑似是尤塞氏症候群」

眼科醫師只能就目前看到的視網膜狀況,告訴你視野剩多少,然後每年追蹤看是否有惡化

國外的研究機構,都有建立大型資料庫,登錄已經定序的罕見疾病基因,並記載症狀、表現、預後等等,尤塞氏症候群也不例外。

這時我就在想,可不可以透過基因定序,了解未來眼睛的預後,藉此規劃未來的職業生涯,並追蹤最新療法

在醫院實習時,很幸運的碰到了專精於遺傳學的小兒科醫師,蔡孟哲醫師,

經由他的牽線,參與靖永浩教授的研究團隊以及這個基因定序研究計畫,終於找到且證實了,尤塞式症候群的異常基因,並意外地發現這是一個新的,且未被記載國外資料庫的新異常基因突變,也許透過新的異常基因登錄,對照疾病症狀的表現,未來可以給科學家更多線索,更多機會找到基因治療的方?

其實這個定序的結果是不到一個月前出來的,但是相對於前一兩年煎熬等待的過程,算是露出一點曙光,長久等待的問題終於有了解答。

這也讓我想說,醫師在臨床上,如果有更好工具,像即時的基因診斷,就可以更早期的介入,更能幫助醫師做好準備。現在的醫療對大部分人或許已經夠好了,但是我們仍然希望他可以更精準、更細膩的照顧到每個人,我想,這也是精準醫療發展的初心。

最後

我要謝謝在尋求問題解答中陪伴我的親友,成大醫院的蔡孟哲醫師、慈濟大學的靖永皓教授,同時也感謝國家衛生研究院 精準醫療旗艦計畫,致力於罕病基因的研究,

謝謝大家!