2019/7/6 國衛院國家定序 罕病研究計畫記者會演講稿

這是北上台北南港軟體園區，老爺行旅舉行的國家精準醫療定序罕病研究網路成果分享的記者會，於病家分享時間的演講稿

各位來賓、各位記者，大家好，很榮幸來到這個場合，與大家分享參與國家定序 罕病研究計畫的經過

我本身有先天性的聽力障礙，剛從醫學系畢業，現在即將進去醫院當不分科住院醫師

現行國家的健保，其實為新生兒做了許多例行性的篩檢，像遺傳疾病，聽力篩檢等等的

很可惜，我出生的年代，還沒有聽力篩檢這項福利，所以聽力障礙是大約四五歲時才發現。

以醫學的角度來說，越晚發現聽力障礙，其實對語言的發展是相當不利的，所以後來民國 84 年左右，

開始推行例行性的新生兒聽力篩檢，是造福了許多聽力障礙的孩子。

過去在大學，想跟同學一起過多彩多姿的生活，卻往往有一些不便的地方，

像是夜盲，晚上看不太到東西，注意力很容易耗損，跟不太上同學的步調等等的

醫學生學到越多病，越容易開始懷疑自己是不是得了什麼什麼病，不過通常絕大多數都沒有

有一次在病理課聽到一個亞伯氏症候群，症狀剛好有聽力損失，就開始研究，不過沒有本身沒有腎臟方面的問題，亞伯氏症候群最重要的特徵是腎臟的侵犯，所以就排除了，但是網頁文章都有相關條目，好奇點進去一個尤塞式症候群，

咦？怎麼這麼像？有夜盲，有聽力損失，還有視野缺損，兩旁的東西看不太到

那時候就開始擔心起來，因為如果未來要當醫師，感官能力對生涯規劃、選科很重要

視力變差一定不能走外科，本來很想走的放射診斷科整天都要看電腦斷層、X光片，也會對眼睛造成負擔。但是這個疾病如果要做確定的診斷，不靠基因是不行的，有找過眼科醫師，診斷證明書也只能寫「疑似是尤塞氏症候群」

眼科醫師只能就目前看到的視網膜狀況，告訴你視野剩多少，然後每年追蹤看是否有惡化

國外的研究機構，都有建立大型資料庫，登錄已經定序的罕見疾病基因，並記載症狀、表現、預後等等，尤塞氏症候群也不例外。

這時我就在想，可不可以透過基因定序，了解未來眼睛的預後，藉此規劃未來的職業生涯，並追蹤最新療法

在醫院實習時，很幸運的碰到了專精於遺傳學的小兒科醫師，蔡孟哲醫師，

經由他的牽線，參與靖永浩教授的研究團隊以及這個基因定序研究計畫，終於找到且證實了，尤塞式症候群的異常基因，並意外地發現這是一個新的，且未被記載國外資料庫的新異常基因突變，也許透過新的異常基因登錄，對照疾病症狀的表現，未來可以給科學家更多線索，更多機會找到基因治療的方？

其實這個定序的結果是不到一個月前出來的，但是相對於前一兩年煎熬等待的過程，算是露出一點曙光，長久等待的問題終於有了解答。

這也讓我想說，醫師在臨床上，如果有更好工具，像即時的基因診斷，就可以更早期的介入，更能幫助醫師做好準備。現在的醫療對大部分人或許已經夠好了，但是我們仍然希望他可以更精準、更細膩的照顧到每個人，我想，這也是精準醫療發展的初心。

最後

我要謝謝在尋求問題解答中陪伴我的親友，成大醫院的蔡孟哲醫師、慈濟大學的靖永皓教授，同時也感謝國家衛生研究院 精準醫療旗艦計畫，致力於罕病基因的研究，

謝謝大家！