2016 視網膜色素病變大會與會筆記

報名前夕

2025 更新：不建議每位 RP 患者都如該篇 2016 訊息般，服用高劑量 Vitamin A，不同導致 RP 患者的基因仍然有其特殊性，不應一概而論

加入視網膜色素病變協會後，有幸得知今年全球視網膜色素病變大會，將於台灣舉辦。只是於今年三月初看報名費用，高達五千多又在國考前夕，所以參加意願不高。

在六月初，一位同家，在台北榮總眼科的成大醫學系學姊，不知從何處知道我眼睛的狀況，特地以Facebook轉達此一大會的訊息。再度點進去報名頁面一看，才發現以學生身份報名，且不參加晚宴的話，只需一千五百多，當下就決定報名了。報名系統很特別，將報名者簡單分成三大身份：學生、病患及家屬、學者教授，在與負責Usher’s Syndrome 基因研究計畫的靖教授討論時，她提到的一點讓我感觸良多：其實真要說的話，在報名系統裡，我同時具有三種身份。

大會現場側寫

由於颱風侵襲，禮拜五的持續教育日未能到場，故只有參與在台北世貿中心國際會議廳舉辦禮拜六的正式大會。由於與會學者多半以英文口述，現場有發放隨身無線廣播設備，並聘請即時口譯，不過我帶上切換到口譯頻道聽了一陣子就發現口譯常常讓我無法跟與會者報告內容做連結，乾脆就直接切回原始語音頻道放大來聽了，還好個人英聽程度尚可，配合PPT專心聆聽仍可理解內容的七八成。

不過此次大會跟一般研究者大會有所不同，一般像這種大會比較像是研討會，主要對象是面對學者，這次大會可能因為有涉及到目前療法的進展，開放給病患家屬參加，結果因為全程英文緣故，部分較專業議程許多人聽不懂，有點嘴多舌雜起來。

會議重點

與會過程大都是講解關於視網膜色素病變的研究、視網膜晶片的進展、還有一些基因定序上的總結，由於我只關注Usher’s Syndrome 眼睛相關的，以下節錄：

• 葉黃素以及Vitamin A，有研究顯示可以延緩
• Prostaglandin 衍生物 unoprostone isopropyl 在臨床試驗中，Phase 2 顯示有顯著差異，在Phase 3 時卻沒有統計顯著意義
• 視網膜晶片發展中，目前較為成功的，裝上後，可以恢復視力至辨識文字以及認出人臉，但是壽命似乎僅一年多就會Decay
• 關於視網膜色素病變的基因，目前已經找到兩百多個有關的，就算同一基因也可能會有不同表型，基因型、不同環境因素多重作用下，疾病的Progress 以及Prognosis差異甚大
• 幹細胞療法目前進展，已經成功從多分化型潛能細胞培養出視網膜細胞，下一步目標希望是培養出完整的視網膜並用以小鼠試驗

同樣參與此次盛會的人類遺傳研究的靖教授，則認為，因為基因的差異性，unoprostone isopropyl可能原本對部分病患有效，當樣本數一多，則被不同基因型較無response的病患所稀釋

另外，視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa) 其實不是一個很精確的病理定義名稱，以至於後續許多不同的疾病表型都被丟至這個分類裡，雜七雜八。

其他資訊，可以請教此次協辦的台灣視網膜色素病變協會，其與中國，香港以及國外皆有有合作關係，會不定期交流基因測試、藥物研究進展等資訊

附：Therapeutic efficacy of topical unoprostone isopropyl in retinitis pigmentosaStudy Shows Vitamin A slows down Retinitis Pigmentosa台灣視網膜色素病變協會

最後致謝

感謝當天一同參加的靖教授，以及轉達大會訊息的成大醫學系學姊。